Category Archives: Новости

Активность гексофосфоизомеразы у гомозигот и двойных гетерозигот

Активность гексофосфоизомеразы у гомозигот и двойных гетерозигот

У одного больного имело место сочетание двух различных вариантов энзимопзтий в эритроцитах, — дефицита як- тивности гексофосфоизомеразы и дефицита активности Г-б-ФД (Schroter е. а, 1971). Хроническая гемолитическая анемия несфероцитарного типа у этого пробанда

Наследование дефицита активности гексофосфоизомеразы

Наследование дефицита активности гексофосфоизомеразы

Наследование дефицита активности гексофосфоизомеразы аутосом но-рецессивное. Мутантные формы фермента являются различными аллелями одного локуса на хромосоме. Клинически выражены лишь гомозиготы по патологическим аллелям, обычные гетерозиготы практически здоровы, Недостаточная активность

Тяжелая хроническая гемолитическая анемия

Тяжелая хроническая гемолитическая анемия

У мужчины 23 лет, исследованного Waterbury и Frenkel (1969, 1972), дефицит активности фосфофруктокиназы наблюдался лишь в эритроцитах и был связан с уменьшением уровня АТФ. Клинически этот дефект выражался хроническим компенсированным гемолитическим процессом. Желтуха впервые была

Активность глутатионредуктазы в период лечения

Активность глутатионредуктазы в период лечения

Нарушение активности этого фермента впервые было отмечено Carson с соавторами (1961): данная аномалия оказалась причиной Острого гемолиза, развившегося у 2 лиц после приема 8-аминохи- яолина (примахин) с целью профилактики малярии.

Дефицит активности глутатионредуктазы

Дефицит активности глутатионредуктазы

Содержание и стабильность глутатиона были нормальными, но содержание телец Гейнца в эритроцитах, подвергавшихся воздействию ацетилфенилгидразипа, оказалось повышено. Дефицит активности глутатионредуктазы в этой семье наследовался

Два варианта энзимопатий адениловой системы эритроцитов

Два варианта энзимопатий адениловой системы эритроцитов

Таким образом, блокада реакций системы глутатиона по клинической выраженности близка к блокаде дегидрогеиазных реакций пентозо-фосфатного цикла. Торможение скорости реакций обеих систем почти всегда приводит к снижению уровня восстановленной

Активность фермента в эритроцитных гемолизатах

Активность фермента в эритроцитных гемолизатах

Один из старших братьев больного, умерший в 7-летнем возрасте, страдал выраженной хронической гемолитической анемией и многократно госпитализировался; период жизни его эритроцитов был значительно сокращен,