Активность гексофосфоизомеразы у гомозигот и двойных гетерозигот

Активность гексофосфоизомеразы у гомозигот и двойных гетерозигот

У одного больного имело место сочетание двух различных вариантов энзимопзтий в эритроцитах, — дефицита як- тивности гексофосфоизомеразы и дефицита активности Г-б-ФД (Schroter е. а, 1971). Хроническая гемолитическая анемия несфероцитарного типа у этого пробанда была умеренно тяжелой в отличие от тяжелой формы у лиц, гомозиготных только по дефициту активности гексофосфоизомеразы. После приема амидопирина у больного развился очень тяжелый гемолитический криз с признаками внутрисосудистого гемолиза, что характерно для лиц с дефицитом активности Г-б-ФД. Активность гексофосфоизомеразы у гомозигот и двойных гетерозигот но патологическому гену колеблется в пределах 10—25% средней физиологической нормы, у гетерозигот она составляет около 50% активности в норме. Активность гексофосфоизомеразы у гомозигот и двойных гетерозигот но патологическому гену колеблется в пределах 10—25% средней физиологической нормы, у гетерозигот она составляет около 50% активности в норме. Нередко активность этого фермента бывает снижена не только в эритроцитах, но одновременно и в других клетках и тканях: в лейкоцитах, мышцах, селезенке, печени (Baughan е. а, 1967; Nakashima е а, 1973) В связи с высоким ретикулоцитозом, обычно имеющим место у этих больных, не всегда удается выявить нарушение скорости гликолиза и уменьшение продукции АТФ. Однако эти нарушения были отмечены у ребенка, страдавшего очень тяжелой формой гемолитической анемии (Oski, Fuller, 1970).

Физиологическая компенсация этого наследственного дефекта возможна за счет как активации пентозо-фосфатного цикла, так и использования других гликолитических субстратов. В частности, как показали опыты in vitro, эффективным источником энергии у лиц с дефицитом активности гексофосфоизомеразы может служить манноза (Tariverdian е.

1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд (Еще не оценили)
Loading...

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Можно использовать следующие HTML-теги и атрибуты: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>

Подтвердите, что Вы не бот — выберите человечка с поднятой рукой: