Гемолитические кризы

Гемолитические кризы

При электрофоретическом исследовании фермента у больного и его родителей был выявлен наиболее распространенный нормальный вариант АК 1-1. Известна еще одна семья, в которой наполовину нормальная активность аденилаткиназы эритроцитов, не связанная с какими-либо признаками выраженного гемолиза, прослежена в трех поколениях (Singer, Brock, 1971). Пробанд, мужчина 42 лет, был умственно недоразвит. Адепилаткиназа пробанда имела нормальную структуру; при электрофоретическом исследовании был выявлен нормальный фенотип фермента с полосами меньшей, чем в норме, интенсивности. У отца больного активность аденилаткиназы была нормальной, у матери, ее 3 родных сестер и племянницы уменьшена до половины нормы.

У отца больного активность аденилаткиназы была нормальной, у матери, ее 3 родных сестер и племянницы уменьшена до половины нормы. Четверо сибсов больного, являвшихся близнецовыми парами, умерли в детстве. Как видно из приведенных примеров, дефицит активности аденилаткиназы нарушает реализацию адениннук- леотидов клеткой, так что в эритроцитах создается положение, когда имеет место энергетический голод при больших запасах АТФ и его предшественников. В 1964 г Harvald с соавторами описали три датские семьи, связанные кровным родством, в которых имели место случаи хронической гемолитической анемии несфероцитарного типа, обусловленной дефицитом активности общей (К+-, Na+-, Мд++-зависимой) АТФ-азы у 3 лиц мужского пола.

Желтуха появилась у одного из них в раннем детстве, у других —в 17—19-лстнем возрасте. Спокойное течение хронической гемолитической анемии с субнормальными гемолитическими показателями периодически прерывалось спонтанными или связанными с инфекцией гемолитическими кризами. Гемолитические кризы в одном случае сопровождались резкой слабостью и лихорадкой, в другом — геморрагиями, кровавой рвотой, черным стулом, в третьем — болями в животе.

1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд (Еще не оценили)
Loading...

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Можно использовать следующие HTML-теги и атрибуты: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>

Подтвердите, что Вы не бот — выберите человечка с поднятой рукой: