Наследование дефицита активности гексофосфоизомеразы

Наследование дефицита активности гексофосфоизомеразы

Наследование дефицита активности гексофосфоизомеразы аутосом но-рецессивное. Мутантные формы фермента являются различными аллелями одного локуса на хромосоме. Клинически выражены лишь гомозиготы по патологическим аллелям, обычные гетерозиготы практически здоровы, Недостаточная активность фосфофруктокиназы в мышцах и эритроцитах одновременно впервые была обнаружена при исследовании больных с миопатическим синдромом. Клинически выражены лишь гомозиготы по патологическим аллелям, обычные гетерозиготы практически здоровы, Недостаточная активность фосфофруктокиназы в мышцах и эритроцитах одновременно впервые была обнаружена при исследовании больных с миопатическим синдромом.

В японской семье этот синдром имел место у трех из пяти сибсов (родители — двоюродные брат и сестра), в еврейской семье — у одного из 3 детей (Tarui, Okuno, Nishikawa е. а, 1965, 1966; Layzcr е а, 1967) Больные страдали мышечной слабостью, особенно сильной во время высоких физических нагрузок; отмечен компенсированный гемолитический процесс: небольшой ретикулопи- тоз, эритроидная гиперплазия костного мозга, сокращение срока циркуляции эритроцитов в крови. Блокада фосфо- фруктокиназного звена в мышечной ткани привела к накоплению избыточных количеств гликогена, глгокозо-6- фосфата, фруктозо-6-фосфата и к уменьшению уровня дифосфата фруктозы; добавление дифосфата фруктозы к инкубирующемуся мышечному гомогенату стимулировало гликолиз. Активность фосфофруктокиназы в мышцах у сибсов из первой семьи почти полностью отсутствовала, в эритроцитах составляла Уз—Vs нормы; активность этого фермента у матери этих детей была слегка понижена, у отца — нормальная.

1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд (Еще не оценили)
Loading...

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Можно использовать следующие HTML-теги и атрибуты: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>

Подтвердите, что Вы не бот — выберите человечка с поднятой рукой: